Mục tiêu: Xây dựng quy trình phân tích kiểu gen của đa hình đơn nucleotide LPL rs320 (SNP LPL rs320) bằng phương pháp mồi đặc hiệu alen (AS-PCR) trên các mẫu ADN được tách từ máu toàn phần ở người trưởng thành từ 40-64 tuổi.

Đối tượng và phương pháp: Phân tích kiểu gen của SNP LPL rs320 trên 80 mẫu ADN của người Việt Nam bằng phương pháp AS-PCR, trong đó có sử dụng phần mềm để thiết kế mồi đặc hiệu alen và thực hiện các kĩ thuật sinh học phân tử để tối ưu hoá các cặp mồi, chu trình nhiệt của các phản ứng. Phương pháp giải trình tự Sanger được lựa chọn để xác định kiểu gen chuẩn của đa hình đơn nucleotide này.

Kết quả: Quy trình phân tích kiểu gen gồm các cặp mồi, thành phần phản ứng và chu trình nhiệt cho phản ứng nhân gen của SNP LPL rs320 bằng phương pháp AS-PCR được xây dựng và tối ưu trên các mẫu ADN người trưởng thành. 

Kết luận: Quy trình AS-PCR để phân tích SNP LPL rs320 có độ chính xác cao, cho kết quả nhanh và có thể lặp lại trên quần thể mẫu lớn cũng như ở các quần thể khác nhau nhằm tiến tới thực hiện nghiên cứu mối liên quan của đa hình này với bệnh rối loạn lipid máu và một số bệnh khác ở người Việt Nam.

Aims: To develop a genotyping process of the LPL rs320 single nucleotide polymorphism (SNP LPL rs320) using the AS-PCR method on DNA samples extracted from blood of adults aged 40-64 years.

Methods: Using the AS-PCR method to analyze the genotype of the SNP LPL rs320 on 80 DNA samples of Vietnamese people. Using software to design allele-specific primers and molecular biology techniques to optimize primer pairs and appropriate thermal cycles. Sanger sequencing method is used to determine the standard genotype of this single nucleotide polymorphism.

Results: The genotyping procedure, including primer pairs, reaction components, and thermal cycling for gene amplification of the SNP LPL rs320 using AS-PCR, was developed and optimized on adult human DNA samples.

Conclusion: The AS-PCR procedure for analyzing SNP LPL rs320 has high accuracy, fast results and can be repeated on larger sample populations, in different populations to conduct research on the association of this polymorphism with dyslipidemia in Vietnamese population.